Mary-Claire King, premio Princesa de Asturias de Ciencia por sus hallazgos en genética del cáncer

La bióloga estadounidense Marie-Claire King, nacida en Chicago hace 79 años, ha ganado el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica por sus contribuciones esenciales en campos como la evolución humana, la genética del cáncer, y el uso del ADN para defender a las víctimas de dictaduras. Sus hallazgos han contribuido a salvar “millones de vidas”, ha destacado el jurado.

En los años 90 del pasado siglo, King identificó y nombró el gen BRCA1, el primer factor genético conocido que multiplica el riesgo de sufrir cáncer de mama. Su trabajo y el de otros investigadores acabó identificando el gen BRCA2, relacionado con tumores de mama y ovario. El hallazgo de King fue fundamental para desarrollar los métodos actuales de vigilancia, diagnóstico y tratamiento del cáncer en función de la genética de cada paciente.

King también fue clave en la identificación de niños robados durante la dictadura argentina (1976-1983) y la reunificación con sus familias. La investigadora desarrolló una técnica para analizar el ADN mitocondrial, que se hereda de madres a hijos, que permite demostrar quiénes son los abuelos de los niños que fueron apartados de sus padres, en muchos casos asesinados por la junta militar. La técnica, bautizada como “índice de abuelidad”, ayudó a reunificar más de 100 familias. La científica también usó el ADN para poner nombre a asesinados anónimos enterrados en fosas comunes, y contribuyó a crear el Banco Nacional de Datos Genéticos del país para seguir identificando a víctimas, una actividad amenazada ahora por el Gobierno del actual presidente argentino, Javier Milei.

“La ciencia es neutra, se puede usar para bien o para mal, y este es un ejemplo paradigmático del poder que tiene para ayudar a causas justas por los derechos humanos”, dijo King en 2023 durante una visita a Argentina, en la que fue homenajeada por su trabajo.

En 2017, la genetista confesó en un monólogo radiofónico la dificultad de ser científica, mujer y madre soltera. En la misma semana de 1981, su marido la abandonó por una estudiante, y unos ladrones desvalijaron su casa, pero también consiguió la ayuda estatal que desembocaría tres décadas después en el descubrimiento de los factores genéticos del cáncer de mama.

“Si hay una mujer que representa todo en la ciencia, es ella”, confiesa Tomás Marqués-Bonet, biólogo evolutivo de la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona. Marqués-Bonet era estudiante de doctorado cuando conoció y trabó amistad con King en 2007 en la Universidad de Washington, donde la estadounidense sigue dirigiendo su grupo de investigación. “King pertenece a una generación de científicas que han tenido que trabajar el doble para llegar a lo más alto, y ha sido una de las primeras defensoras de la igualdad de oportunidades en este campo”, destaca el investigador ICREA.

“El descubrimiento del gen BRCA1 fue un hito sobre el que se han construido muchas otras cosas”, enfatiza César Rodríguez, presidente de la Sociedad Española de Oncología. El hallazgo de King demostró que hay cánceres de mama hereditarios que afectan a familias enteras, incluidos los varones. Fue el primer paso para descubrir otros genes que aumentan el riesgo de varios tipos de tumores y hacer un seguimiento no solo de las personas afectadas, sino también de sus parientes. Hoy en día, apunta Rodríguez, ya no se hacen solo análisis de BRCA1 o BRCA2, sino de toda una batería de genes que aumentan el riesgo de varios tumores. También existen tratamientos específicos conocidos como inhibidores de PARP que funcionan solo en pacientes con alguna de estas mutaciones, y que atacan a tumores de mama, ovario y próstata, destaca.

King llegó a la universidad con la idea de estudiar matemáticas y estadística, pero por consejo del biólogo evolutivo Allan Wilson, que estaba a punto de jubilarse, se apuntó a una clase de genética, solo “por diversión”. Eso cambió el rumbo de su carrera para siempre, según explicó King en una entrevista en 2014 tras recibir el Premio Lasker-Koshland de Investigación Médica —considerado el Nobel estadounidense— por toda su trayectoria científica.

En 1975, King demostró junto a Wilson que humanos y chimpancés comparten el 99% de sus genes. Esto supone que la diferencia entre ambas especies está en la regulación diferencial de esa genética compartida, y en concreto en mutaciones específicas que pueden ser identificadas.

Las enfermedades mentales son “la última gran incógnita de la genética”, según King. Su equipo ha identificado genes que aumentan el riesgo de esquizofrenia. Lo ha hecho en parte gracias al análisis de personas cuyas madres sufrieron la gran hambruna de Holanda entre 1944 y 1945, y la gran hambruna de China tras el Gran Salto hacia Delante promovido por el dictador comunista Mao Zedong (1958-1962). La incidencia de esquizofrenia en esta población es el doble de lo normal. King ha identificado mutaciones genéticas que surgen de forma espontánea durante el desarrollo embrionario, afectan al crecimiento del cerebro, y acaban produciendo la enfermedad pasados 20 años o más.

“El mayor desafío en todo nuevo descubrimiento es plantear preguntas que tengan sentido tanto para la comunidad científica como para la sociedad en general”, explicó King al aceptar el Lasker. “En ese empeño, me guío por tres principios que Zena Stein [epidemióloga sudafricana] me enseñó hace casi 40 años: Las preguntas más importantes son las que hacen quienes están en la primera línea. Los proyectos más justos requieren la ciencia más rigurosa. Ninguna pregunta es demasiado grande para ser formulada”, añadió.

La candidatura de King ha sido propuesta por Peter Greenberg, ganador del Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica en 2023, con el apoyo de Gene Robinson, director del Instituto de Bilogía Genómica Carl R. Woese de la Universidad de Illinois, en Estados Unidos. El jurado ha decidido concederle el premio a King por unanimidad.

En la edición del año pasado, los galardonados fueron los cinco científicos que han revolucionado el tratamiento de la obesidad. El jurado del Princesa de Asturias reconoció el trabajo del canadiense Daniel J. Drucker, el danés Jens Juul Holst y los estadounidenses Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener y Svetlana Mojsov, que ha culminado en varios fármacos para combatir la diabetes y la obesidad, como Ozempic, un medicamento inyectable cuyas ventas están generando miles de millones de euros cada año. El galardón reparaba la injusticia que se había cometido hasta ahora con Mojsov, a la que siempre se había dejado fuera de los reconocimientos por este logro, y que en una entrevista con EL PAÍS dijo: “No sé si me borraron de la historia del Ozempic por ser una mujer”.

El Premio Princesa de Asturias está dotado con 50.000 euros y una escultura de Joan Miró. Las deliberaciones en la categoría científica comenzaron este miércoles en Oviedo, con un jurado de 17 presidido por el físico Pedro Miguel Echenique, en el que figuraban la bióloga Cristina Garmendia, la matemática Peregrina Quintela, el genetista Ginés Morata y el paleoantropólogo Juan Luis Arsuaga. En esta ocasión, al galardón optaban un total de 59 candidaturas de 23 nacionalidades.